Producenci

Cenniki do pobrania

Sonda

Czy znasz osoby, które korzystały z testów DNA

Statystyki

Produktów:
217
Kategorii:
41
Nowości:
7
Promocje:
0

Newsletter

Podaj swój adres e-mail, jeżeli chcesz otrzymywać informacje o nowościach i promocjach.

Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

mukowiscydoza
250
PLN
Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR
in_stock
Dostępność:
duża ilość
Wysyłka w:
24 godziny
Cena: 250,00 zł
Cena netto: 250,00 zł
szt.
* - Pole wymagane

Białko CFTR pełni w komórkach nabłonkowych rolę kanału chlorkowego. Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzenia syntezy, funkcji lub transportu białka, co powoduje objawy mukowiscydozy.

Choroba przede wszystkim dotyka układ oddechowy i pokarmowy i jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą uwarunkowaną genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 urodzeń. Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu.

Choroba często wiąże się obniżeniem płodności u kobiet ( zaburzenie wydzielania śluzu szyjki macicy) lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn związaną z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów. Wysoka heterogenność mukowiscydozy związana jest z występowaniem objawów od stanu łagodnego do ciężkiego, a nawet w skrajnie ciężkich przypadkach ze wskazaniem do przeszczepu płuc. Pierwotnie dotyczy komórek nabłonkowych dróg oddechowych, trzustki, jelit, pęcherzyka żółciowego oraz gruczołów potowych.

W niektórych przypadkach pacjenci wykazują objawy choroby wątroby. Ze względu na częstość występowania oraz niekorzystne rokowanie choroba stanowi istotny problem nie tylko w pediatrii, ale także w internie i pulmonologii dorosłych. Test umożliwia identyfikacje 9 mutacji genu CFTR (Q493*, G542*, R560T, N1303K, R553*, W1282*, G551D, delI507, delF508)należących do grupy najczęściej występujących - zestaw identyfikuje 60% z puli wszystkich alleli warunkujących mukowiscydozę w polskiej populacji. Celem badania jest weryfikacja rozpoznania klinicznego dzięki identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 2-8°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych

Opinie o produkcie (0)

* - Pole wymagane

Koszyk

produktów: 0

wartość: 0,00 zł

przejdź do koszyka »

Sklep jest w trybie podglądu

Powrót do Centrum Badań DNA


Użytkowanie sklepu oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookies. Szczegółowe informacje w Polityce prywatności.

Click Shop | Hosting home.pl