Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

choroby i predyspozycje genetyczne
400
PLN
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
in_stock
Dostępność:
duża ilość
Wysyłka w:
5 dni
Cena: 400,00 zł
Cena netto: 325,20 zł
szt.
Ocena:
(Ilość ocen: 0)
Kod produktu:

ONKOLOGIA-14

Producent:
-

Rodzinna polipowatość gruczolakowa FAP (ang. Familial adenomatous polyposis) jest predyspozycją do występowania licznych polipów w jelicie grubym. Dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący. Genem charakterystycznym dla FAP jest APC. Mutacje w tym genie wykrywa się w 60-85% przypadków FAP.

Badanie polega na analizie obecności 4 mutacji genu APC odpowiedzialnych za wystąpienie FAP i nowotworu jelita grubego rozwijającego sie na podłożu polipowatości rodzinnej (Tyr500X; 3183_3187delACAAA; 3202_3205delTCAA; 3927_3931delAAAGA).

 Wiek pojawienia się pierwszych symptomów choroby jest bardzo zróżnicowany – od wczesnego dzieciństwa (5lat) do ok. 70lat.

Objawy w postaci polipów (setki a nawet tysiące) w śluzówce jelita grubego pojawiają się zwykle pod koniec drugiej dekady życia (ok. 15 roku życia). Polipy wykazują silny potencjał do rozwoju w kierunku nowotworu złośliwego jelita grubego. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia nowotworu u chorych z FAP wynosi blisko 100%.

 Objawy pozajelitowe FAP:

  • przebarwienie barwnikowe siatkówki dna oka (występuje u ponad połowy nosicieli mutacji w genie APC)
  • zmiany w uzębieniu (wyst. dodatkowych zębów, kostniaków)
  • polipy żołądka (wyst. u połowy chorych z FAP)
  • nowotwór tarczycy (szczególnie u kobiet z FAP)
  • nowotwory centralnego układu nerwowego (wyst. u ok. 1% chorych z FAP)
  • zniekształcenia paznokci

 

Badane mutacje: Tyr500X; 3183_3187delACAAA; 3202_3205delTCAA; 3927_3931delAAAGA

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

Opinie o produkcie (0)

Koszyk

produktów: 0

wartość: 0,00 zł

przejdź do koszyka »

Użytkowanie sklepu oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookies. Szczegółowe informacje w Polityce prywatności.

Click Shop | Hosting home.pl